Uma enfermidade incomum que se caracteriza pela formação de bolhas na pele diante de qualquer atrito ou trauma leve, muitas vezes perceptível já ao nascimento, é a epidermólise bolhosa (EB). No território catarinense, conforme levantamento de 2026 realizado pela Secretaria de Estado da Saúde (SES), existem 97 casos oficialmente registrados. A condição é popularmente chamada de “doença da borboleta”, numa alusão à vulnerabilidade extrema da pele dos acometidos, que lembra a fragilidade das asas desse inseto. A EB engloba um grupo de enfermidades distintas, desencadeadas sobretudo por mutações genéticas que afetam as proteínas responsáveis pela firmeza e pela aderência entre as camadas cutâneas. Dependendo da variedade e da intensidade, a doença também pode atingir mucosas e outros órgãos internos.
Desde 2024, os portadores de epidermólise bolhosa em Santa Catarina já dispõem do Programa Santa Catarina Cuidando das Borboletas, uma iniciativa da SES que garante atendimento especializado e entrega de materiais não incluídos na tabela do Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2026, esse suporte ganhou reforço com a criação do Programa Estadual de Assistência Especializada em Epidermólise Bolhosa, estabelecido pela Lei 19.937/2026. O objetivo é estruturar o atendimento e ampliar as possibilidades de acesso ao diagnóstico, ao tratamento e ao acompanhamento dos pacientes. A nova legislação assegura a oferta de consultas, exames, procedimentos diagnósticos, curativos, coberturas, medicamentos e suplementos, além do acompanhamento por equipes multidisciplinares.
O cuidado deverá ser prestado de acordo com as necessidades individuais de cada paciente, envolvendo profissionais de áreas como dermatologia, genética, pediatria, enfermagem, nutrição, fisioterapia, psicologia, odontologia e ortopedia. A lei ainda contempla a realização de atendimento domiciliar quando imprescindível e determina que os serviços sejam executados, preferencialmente, na cidade ou na macrorregião onde o paciente reside. Outro aspecto relevante da norma diz respeito à notificação compulsória de casos suspeitos ou confirmados em recém-nascidos. Maternidades, unidades de saúde e clínicas que realizam partos serão obrigadas a comunicar qualquer indício ou confirmação da enfermidade à Secretaria de Estado da Saúde. A legislação também estabelece o mapeamento genético de parentes consanguíneos quando houver risco de ocorrência da doença em uma futura gestação.
Entre os que serão beneficiados está Lucas, de 7 anos, que recebeu o diagnóstico logo ao nascer. Ele é portador da forma distrófica recessiva da epidermólise bolhosa, considerada uma das variantes mais severas, pois acarreta lesões constantes e complicações em múltiplos órgãos. O tratamento concentra-se na prevenção e no manejo das feridas, no alívio da dor e na prevenção de infecções, o que exige trocas regulares de curativos especiais, utilização de produtos de limpeza e medicamentos de acesso limitado. Além disso, é necessário um acompanhamento contínuo por diversos especialistas. Para Cláudia Marian Pauli, mãe de Lucas, a inclusão de um programa estadual de assistência aos pacientes com epidermólise bolhosa representa uma chance de melhorar a qualidade do cuidado oferecido a esse grupo. Ela ressalta que a visão multidisciplinar é essencial, pois o tratamento não se restringe apenas ao curativo, mas envolve uma gama de outras necessidades. Cláudia espera que a lei saia do papel e que os direitos dessas pessoas sejam efetivamente garantidos, proporcionando acolhimento e suporte adequados.
No estado, o atendimento especializado aos pacientes com epidermólise bolhosa está disponível nas cidades de Florianópolis, Blumenau, Joaçaba e São Pedro de Alcântara. A médica Barbara Lovato, coordenadora do Ambulatório de Doença Bolhosa do Hospital Santa Teresa de Dermatologia, em São Pedro de Alcântara, observa que, embora o SUS possua uma rede de saúde abrangente, sua organização foi desenhada principalmente para enfermidades de alta prevalência. Isso pode representar um obstáculo para o tratamento de condições raras, como a epidermólise bolhosa, que, apesar da baixa frequência, provocam intenso sofrimento nos pacientes e em suas famílias. Ela também menciona que, até recentemente, o fornecimento de medicamentos e materiais essenciais para o tratamento da EB pelo Estado dependia de decisões judiciais. Nesse contexto, a médica enfatiza a relevância de uma política estadual que organize a assistência conforme as especificidades de cada região, identifique os pacientes e defina uma rede capaz de atendê-los adequadamente. Para ela, é fundamental conhecer a realidade local, saber quantos pacientes existem, para quais hospitais encaminhá-los e de que forma garantir o acesso tanto às consultas e aos cuidados em situações de emergência quanto aos medicamentos, insumos e curativos.
Fonte: Assembleia SC
